Enfermedades poco frecuentes: Más del 70% de los pacientes recurrió a ahorros o pidió ayuda familiar para su tratamiento

“Vas al consultorio, le contás lo que te pasa al médico y lo primero que hace es googlearlo. Entonces le decís: ‘Dejá, mejor te lo explico yo’“; ”Mi hijo murió en horas. La historia podría haber sido distinta con información”. Detrás de estas frases hay personas e historias reales. Son de pacientes y familiares de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una larguísima lista de entre 8.000 y 10.000 enfermedades también llamadas “raras”, que desconciertan a quienes viven con ellas, a sus familias y a los profesionales de la salud.

Desde 2008, cada 28 de febrero (o 29 en años bisiestos) es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

“Es imposible que un médico conozca 10.000 enfermedades, pero cuando un médico sospecha lo que falta es un protocolo de derivación rápido y formal, estructurado y sistemático, que funcione en el nivel nacional, para derivar a especialistas que sí puedan actuar frente a esas sospechas”, afirma Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que agrupa a más de 120 asociaciones de pacientes que cursan alguna de estas afecciones.

En nuestro país, se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a una de cada 13 personas y -en promedio- una de cada cuatro familias enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.

Como parte de las actividades para la jornada, Fadepof presentó un video sobre la campaña de este año, titulada “Romper la Curva”, los principales resultados de una reciente encuesta y una experiencia de las cinco estaciones -incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia- que recrean el recorrido de las personas con EPOF, que pueden verse por el canal oficial de youtube de Fadepof.

La encuesta, que es nacional, fue realizada entre octubre y noviembre del año pasado, y traza un panorama sobre cómo han impactado en estas enfermedades los cambios en el sistema de salud. Se realizó sobre 143 pacientes o familiares de pacientes y revela, entre otras cosas, que siete de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes siente incertidumbre frente al sistema de salud y una proporción similar depresión o ansiedad. El 60% tuvo que pagar de su bolsillo servicios antes alcanzados por su cobertura y una proporción similar enfrentó dificultades para acceder a los medicamentos. Y aún más: el 73% recurrió a ahorros o ayuda familiar para cubrir sus gastos médicos.

Romper la curva

Fadepof cuenta con un observatorio donde incluye información actualizada y trabajos de investigación. El lema de este año es “Rompamos la Curva” (www.fadepof.org.ar/observatorio), y alude a la curva de Gauss, una representación gráfica que concentra la mayoría de los casos en la media, la mediana o el modo, que coinciden.

“La metáfora de la curva sirve para visibilizar lo que pasa con estas enfermedades -explica Susana Giachello, presidenta de Fadepof-. El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera”.

“Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, agrega Escati Peñaloza, que es madre de una joven arquitecta de 26 años que vive con Enfermedad de Crohn. Es una enfermedad intestinal que produce un agudo cuadro inflamatorio digestivo, con síntomas dolorosos e incómodos. No se cura, pero hay tratamientos eficaces.

Además de la encuesta, Fadepof incluyó en el observatorio un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard). “Existe una ley (26689), un programa nacional y un presupuesto -puntualiza Escati Peñaloza-, pero hay fallas en su implementación. Falta una red de centros de referencia operativa. No se articula la información entre provincias, y eso dificulta la derivación y el acceso a los tratamientos. No se evalúan las nuevas tecnologías en forma diferenciada. Faltan también políticas inclusivas en el nivel laboral y educativo y apoyo a cuidadores. Otro pendiente es instrumentar dentro del sistema de salud un código para identificar a pacientes que aun con síntomas y controles no tienen un diagnóstico. No sabemos cuántos hay en esa situación.”

Camino largo y sinuoso

El panorama de estas enfermedades es difícil en todo el mundo: no siempre es posible llegar a un diagnóstico; el 40% recibe un diagnóstico errado y en promedio se consulta a ocho especialistas para saber de qué enfermedad se trata. Como la mayoría tiene origen genético se manifiestan al nacer o en la niñez, y tres de cada 10 niños enfermos no llega a cumplir los 5 años.

“Una encuesta de 2024 de la Organización Europea de Enfermedades Raras sobre más de 10.000 pacientes de 42 países reveló que el promedio en llegar a un diagnóstico es de 4,7 años, mayor entre las mujeres que los varones y hasta 10 años en adolescentes. Por esta razón son esenciales centros de referencia con especialistas trabajando en forma multidisciplinaria y en red con otras instituciones médicas”, afirma Pablo Young, coordinador del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Británico (Ciepof) que en sus cuatro años de existencia atendió a 1.000 pacientes, de los que el 70% carecía de diagnóstico.

Young, que coordina un equipo integrado también por genetistas y especialistas en errores congénitos del metabolismo, afirma que Ciepof trabaja a la par con asociaciones de pacientes, como la Alianza Latinoamericana de Pacientes (Alapa), que nuclea a varias agrupaciones y que esta semana organizó una jornada especial, de 10 a 18, en el Edificio Cero + Infinito, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (BA), en Ciudad Universitaria.

Por otra parte, el laboratorio biofarmacéutico BioMarin distribuyó gratuitamente pelotas de fútbol en el Parque Las Heras en el contexto de la iniciativa “Partidos Invisibles”, para aludir a las dificultades del acceso al diagnóstico y tratamiento que presentan estas enfermedades. Las pelotas, blancas, tenían las inscripciones como “’Alcanzá la Conciencia’, ‘El partido más importante’ y ‘Un partido que nadie ve’”.

Un problema no menor, agrega la directora ejecutiva de Fadepof, es que “muchos profesionales de obras sociales y medicina prepaga no disponen del tiempo que requiere la atención de los pacientes con estas dolencias, y además reciben indicaciones de no prescribir medicamentos de alto costo. A menudo los médicos terminan sintiendo que todo su conocimiento y su saber se enfrenta a una barrera en la cobertura: el profesional sabe que sí hay algo para hacer, pero sus empleadores le dicen que no por el costo. Hay que buscar opciones de financiamiento y de acceso”.

“El objetivo no es señalar responsables, sino generar evidencia y abrir el diálogo. No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema”, concluye Martín Petrocco, vicepresidente de Fadepof.