Día del Genetista: ¿por qué se celebra el 8 de febrero?

Cada año, el 8 de febrero se celebra el Día del Genetista. En esta fecha se homenajea a Gregor Johann Mendel, conocido como “el padre de la genética”, quien en 1865 presentó los primeros trabajos sobre esta cuestión. Gracias a su investigación, el área avanzó rápido y terminó revolucionando la manera en que entendemos hoy en día la humanidad.

Principales funciones de un genetista:

• Diagnóstico y tratamiento: Identifican enfermedades genéticas (como síndrome de Down, fibrosis quística, distrofia muscular) y anomalías congénitas.
• Asesoramiento genético: Orientación:** Evalúan riesgos de herencia en familias, interpretan resultados de pruebas y ayudan en la toma de decisiones informadas.
• Pruebas genéticas: Ordenan e interpretan análisis de ADN para identificar anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas.
• Investigación y Terapia Génica: Investigan nuevas formas de tratar enfermedades, incluyendo terapias que actúan directamente sobre los genes.
• Genética Clínica y Laboratorio: Trabajan con pacientes para entender sus antecedentes familiares y, a menudo, trabajan en laboratorios analizando muestras. 

Cinco avances recientes de la genética

La genética puede potenciar el bienestar de las personas. Aquí, algunos ejemplos.

Genética y Covid-19

Desde 2020, cuando comenzó la pandemia de Covid-19, científicos a nivel mundial lograron vincular algunas características de algunos genes y células con el impacto del virus en la salud de algunas personas. En este marco, se identificó que el gen OAS jugaba un importante rol en evitar que el virus se replique en el organismo de la persona infectada.

Asimismo, otra investigación conducida por la Universidad de Moscú concluyó que los casos graves de Covid-19 pueden estar relacionados con las células T. Estas últimas actúan como mecanismo de defensa contra los virus.

También vinculado a la salud, un estudio a cargo de Kenneth Baillie reveló que los genes pueden determinar si una persona desarrollará una enfermedad grave o no.

Ascendencia sudamericana y de Polinesia

El profesor Alexander Ioannidis de la Universidad de Stanford encontró similitudes en el ADN de los pueblos nativos de América del Sur y de Polinesia. Tal hallazgo le permitió concluir que los sudamericanos viajaron al sudeste antes de la colonización europea. El encuentro entre ambas comunidades habría ocurrido entre los años 1150 y 1230.

Diversidad genética de los vikingos

Un estudio coordinado por el profesor Ashot Margaryan, de la Universidad de Copenhague, Dinamarca, determinó que los vikingos que vivieron en Europa entre los siglos VIII y XI no presentan una ascendencia única. Si bien hay vikingos escandinavos, también los hay asiáticos y del Sur de Europa, originarios de países como España e Italia.

Asimismo, la investigación logró demostrar que las tendencias en las ocupaciones territoriales de los pueblos vikingos varían según su localidad de origen.

Puntuación de riesgo poligénico

Se trata de una estimación de la probabilidad de que una persona tenga durante su vida una condición genética particular o una enfermedad determinada como consecuencia de sus genes. Algunas de las patologías que pueden medirse a través de este análisis son el Alzheimer, las diabetes, la celiaquía y el cáncer de mama.

Por ejemplo, en diciembre de 2020, especialistas de la Universidad de Helsinki, Finlandia, lograron detectar con mayor precisión el cáncer de mama en familiares de mujeres que ya habían padecido la enfermedad. Este mismo estudio también reforzó la hipótesis de que precisión en el diagnóstico de esta patología aumenta si se considera un conjunto de mutaciones en varios genes y no en uno en específico.

Cortar genomas

En los últimos años se desarrolló una novedosa técnica que permite “editar” el ADN. El Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) permite cortar o alterar algunas partes del código genético según los objetivos del investigador. Esto podría derivar en la conservación únicamente de las partes “útiles” del ADN.

Esta técnica ya se ha utilizado para la mejora genética de las plantas y en el tratamiento del cáncer.

Otras efemérides destacadas del 8 de febrero:

• Día del Genetista (Argentina): Conmemora la contribución de Gregor Mendel a la ciencia genética.
• 1785 - Nace Martín Miguel de Güemes: Militar argentino clave en la Guerra de Independencia.
• 1828 - Nace Julio Verne: Famoso escritor francés, autor de Veinte mil leguas de viaje submarino.
• 1884 - Nace Cándido López: Pintor argentino, conocido como “el primer pintor argentino”.
• 2012 - Muere Luis Alberto Spinetta: Fallece el icónico músico argentino “el Flaco” Spinetta.
• 1587 - Ejecución de María Estuardo: La reina de Escocia es ejecutada en Inglaterra.

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